Rogério Duarte (41 anos) e Tânia Bregieira (38), pais do pequeno Guilherme de oito anos, estão expectantes sobre a participação do filho, …
… a quem foi diagnosticada a doença rara de Tay Sachs, no ensaio que está ser promovido pelo Hospital Universitário em Giessen, na Alemanha.
Foi no dia 17 de janeiro deste ano que a neuropediatra diagnosticou ao pequeno Guilherme a doença rara de Tay Sachs. Rogério Duarte, pai do menino, recua à idade de dois anos e meio do filho, para identificar que foi a partir daí q
ue o Guilherme, à data filho único do casal, “começou a ter algumas dificuldades de nível físico e de equilíbrio”. À Rádio Boa Nova, o pai do menino contou que “o alerta foi dado pela professora do pré-escolar”, e que numa consulta com o pediatra foi diagnosticada uma “dispraxia, a falta de equilíbrio, o denominado trapalhão, que cai muitas vezes, que não distingue a esquerda da direita”. Previa o pediatra que “com o tempo iria ganhar mecanismos e automatismos para viver com isso e não haveria problema nenhum”.
“Como pais de primeiro filho, não tínhamos termos de comparação. Tínhamos sobrinhos, mas não vivíamos o tempo com eles, por isso não era a mesma coisa”, contou o pai Rogério, notando que o filho até “começou a falar na idade aparentemente correta, e a andar, igual”. “Em comparação com a irmã, que vai fazer 4 anos em setembro, ele até começou a andar e falar mais cedo”, referiu.
Tânia Bregieiria, mãe do Guilherme foi-se apercebendo aos 3, 4 e 5 anos que “era mais difícil gerir as emoções” do filho, já que “ele frustrava muito facilmente”.”Era muito difícil gerir o dia a dia, enquanto que outra criança pegaria num jogo e ficava, o Guilherme nunca conseguiu fazer esse tipo de tarefa. Mesmo se nós estivéssemos ao pé dele e insistíssemos com uma regra de jogo ou fazer um jogo do princípio ao fim, ele não era recetivo e isso gerava-lhe muita frustração”. À data, o casal tinha “muitas dúvidas”, mas a educadora garantia que “a aquisição era normal e que poderia ser uma característica dele, que não gostava de jogos e não via um filme do princípio a o fim”.
A 17 de janeiro deste ano, o casal é surpreendido com o diagnóstico de uma doença rara. O pai Rogério explicou à Rádio Boa Nova que “a doença de Tay Sachs GM2, que é a falta de uma enzima que todos nós temos, que elimina as toxinas do nosso organismo que é gangliosidose que faz com que os nossos neurónios fiquem limpos e trabalhem normalmente. No Guilherme, não tendo essa enzima, esses gangliosidoses são acumulados na parte central, vai deteriorando os neurónios e faz com que as outras funções não sejam feitas como devem ser: movimentação, equilíbrio, motricidade fina e global, a fala, mastigação, tudo o que se possa imaginar que seja um movimento atribuído à parte física , vai perdendo porque a parte nervosa vai estando comprometida”.
“O Guilherme fez exames no dia 18 de dezembro, eu não vou esquecer porque é a minha data de anos. Dentro da infelicidade, tivemos sorte de encontrar uma neuropediatra que já seguia meninos com a mesma doença e identificou traços e encaminhou para esta doença”, conta Rogério Duarte.
Antes do diagnóstico a 17 de janeiro, o casal já tinha tido em março de 2019 um diagnóstico de perturbação do desenvolvimento intelectual.
À Rádio Boa Nova, a mãe Tânia, referiu que “foi na entrada da escola primária” que o casal percebeu que “algo não estaria bem, porque ele não adquiriu (aprendizagem) ”. “Tudo o que o Guilherme adquiriu foi até aos 5 anos. Ele identifica as letras todas, os algarismos, símbolos”, partilhou.
Com oito anos, o pequeno Guilherme consegue comunicar. “Vamos trabalhando no sentido de a manter, sempre com o cuidado de evitar a frustração e para que ele se sinta feliz”. “É muito sociável, gosta de estar com pessoas, adora os amigos, fala deles, mas depois tem a maneira dele de estar e brincar, que é diferente da dos outros meninos. Apercebemo-nos das dificuldades, e foi aí que a nossa preocupação aumentou, porque ele entrou na escola primária e não adquiria: p e a, pa, nunca conseguimos que isso fosse aprendido”.
Já na escola, entre outubro e novembro, o menino “deixou de falar, deixou de conseguir comunicar connosco e aí sim foi uma enorme preocupação. A terapia da fala foi muito importante, conseguimos estratégias para desbloquear a comunicação”.
“Sabemos que não é uma cura, mas é o início de uma nova investigação”
Volvido pouco mais de meio ano desde a data do diagnóstico, o Guilherme está prestes a iniciar um ensaio clínico, integrando o grupo de seis meninos a nível nacional e o grupo de 100 a nível mundial. No distrito de Coimbra, são quatro as crianças com a doença de Tay Sachs, que também participam no ensaio clínico.
Rogério Duarte diz que “é uma lufada de ar fresco”. “Sabemos que não é uma cura, mas é o início de uma nova investigação e sabemos que à partida, apesar de ser um ensaio, vai permitir uma maior da qualidade de vida ao nível da ataxia, da movimentação e parte cognitiva”.
A participação do pequeno Guilherme no ensaio só é possível através da Associação DOCE “que nos apareceu dentro da nossa infelicidade”. “Conhecemos o José Vilhena e a Inês que são os pais da Margarida, é o casal mais próximo de nós, mas há outros na Associação, em Évora, Lisboa e Braga, sem eles nada disto seria possível. É uma associação familiar, temos um grupo no whatsaap e messenger, onde falamos das nossas angústias diárias, sabendo o que vai acontecer no futuro, vamos tendo as experiências de cada um”, contou.
“Em desespero, procuramos tudo e com a DOCE temos a garantia de que o que possa existir eles sabem, porque têm conhecimentos de cientistas de vários países”
No passado dia 6 de agosto, o Guilherme foi com o pai à Alemanha para fazer testes de triagem. Esta semana chegou a notícia de que “ele vai participar no ensaio em que vai tomar medicamento e depois vai deixar de tomar, para verem as diferenças”. “É uma esperança que nós temos para melhorar e prolongar a qualidade de vida”.
Mergulhada numa realidade que é nova, a mãe Tânia Bregieira encontra na DOCE “um amparo”. “Em desespero procuramos tudo e com a Doce temos a garantia de que o que possa existir eles sabem, porque têm conhecimentos de cientistas de vários países. Toda a informação que chega até nós é fidedigna e isso é um conforto”. Inclusivamente, a DOCE ajuda as famílias a suportar as despesas, de que são exemplo as viagens à Alemanha . “A DOCE tem estado sempre”, refere Rogério Duarte.
A esta altura, o casal prepara-se para, no dia 26 de agosto, rumar com o filho a Giessen, na Alemanha onde vai começar a medicação. “Depois vimos para casa, devido ao Covid. Vão ser seis semanas de medicação e seis semanas sem medicação”, conta a mãe, explicando também o pai que “se corresponder ao que eles querem, teremos tratamento para mais um ano.”
Entretanto, o Guilherme vai também frequentar a escola. O menino está matriculado no 3º ano no Centro Escolar de Nogueira do Cravo, onde contará com o apoio de uma equipa.
Rogério e Tânia têm noção do que o futuro reserva para o seu primeiro filho. Porque passaram por momentos de muitas dúvidas, o casal acedeu a partilhar a sua “luta” com a Rádio Boa Nova para que outros pais não hesitem em “procurar e vasculhar” quando “algo não bate certo”. “Queremos divulgar de uma forma consciente para que os pais estejam atentos a vários sinais”, refere a mãe que destaca a importância da DOCE que tem como missão “Divulgar, Orientar, Combater e Enfrentar”, acrescentou.
“Tem havido uma grande onda de amor à nossa volta”
Imbuídos pela “maior das forças” para enfrentar a realidade, os pais do Guilherme agradecem a todos os que têm estado com eles. “Tem havido uma grande onda de amor à nossa volta”.
De sorriso aberto, Tânia Bregieira diz ao mundo que o seu filho “é uma criança muito feliz”. “Ele adora estar com pessoas, adora os nossos amigos, procura-os, ele quer colo, quer contacto. Vamos dar ao Guilherme o que de melhor podemos: força, energia, positividade e amor”.
A filha Inês, prestes a fazer quatro anos é também o alento do casal. Até à data, é uma criança saudável. “Com a idade da Inês não é permitido fazer os exames que o irmão fez, a não ser que existam indícios para tal e, até agora, não existem. A menina, para já, está dentro dos parâmetros normais”.
Rogério Duarte é de Oliveira do Hospital e conheceu a esposa Tânia, que é natural de Carvide, perto de Vieira de Leiria, na universidade na Covilhã, onde ambos tiraram o curso de Matemática. Duarte é professor de Matemática na Eptoliva e Tânia dedica-se a dar explicações. Moram na cidade de Oliveira do Hospital onde têm recebido muito apoio.
A Rádio Boa Nova associa-se à “onda de amor” que se tem formado em torno do pequeno Guilherme e da sua família.
